آزمایش ژنتیک سرطان پستان و همه چیز درباره آن

آزمایش ژنتیک سرطان پستان یکی از پیشرفت‌های مهم در زمینه تشخیص و پیشگیری از این بیماری است که می‌تواند اطلاعات ارزشمندی را درباره خطر ابتلا به سرطان به افراد بدهد. این آزمایش به کمک شناسایی تغییرات یا جهش‌های ژنتیکی خاص، به پزشکان این امکان را می‌دهد تا افراد با ریسک بالا را شناسایی کنند و اقدامات پیشگیرانه و درمانی به موقع انجام دهند. در این مقاله به بررسی آزمایش ژنتیک سرطان سینه و نکات آن می‌پردازیم.

منظور از آزمایش ژنتیک سرطان پستان چیست؟

آزمایش ژنتیک سرطان پستان به مجموعه‌ای از آزمایش‌ها اطلاق می‌شود که برای شناسایی جهش‌ها و تغییرات ژنتیکی خاص در DNA فرد انجام می‌شود. هدف اصلی این آزمایش‌ها، شناسایی افرادی است که ممکن است در معرض خطر بالاتر ابتلا به سرطان باشند.

این آزمایش‌ها معمولاً به دنبال تغییرات ژنتیکی در ژن‌هایی مانند BRCA1 و BRCA2 هستند. جهش در این ژن‌ها می‌تواند ریسک ابتلا به سرطان پستان و تخمدان را به طور چشمگیری افزایش دهد. علاوه بر این، آزمایش‌های ژنتیک می‌توانند برای شناسایی دیگر تغییرات ژنتیکی سرطان مانند PALB2، TP53 و CHEK2 نیز استفاده شوند.

آزمایش ژنتیک سرطان پستان معمولاً در مواردی انجام می‌شود که فرد سابقه خانوادگی قوی از سرطان در ناحیه پستان یا تخمدان داشته باشد یا عوامل خطر دیگری مانند ابتلا به سرطان در سنین پایین، سرطان‌های دوگانه یا نوع خاصی از سرطان پستان (مثل سرطان پستان سه‌گانه منفی) وجود داشته باشد.

نتایج این آزمایش‌ها می‌توانند به پزشکان کمک کنند تا استراتژی‌های پیشگیری مانند نظارت دقیق‌تر، داروهای پیشگیرانه، یا حتی انجام جراحی پیشگیرانه را برای فرد در نظر بگیرند. این آزمایش‌ها می‌توانند نقش بسیار مهمی در شناسایی خطرات بالقوه و پیشگیری از سرطان پستان داشته باشند.

چه کسانی باید آزمایش ژنتیک سرطان پستان را انجام دهند؟

آزمایش ژنتیک سرطان پستان معمولاً برای افرادی که در معرض خطر بالای ابتلا به این نوع سرطان هستند، توصیه می‌شود. این گروه شامل افراد با سابقه خانوادگی سرطان، به ویژه اگر فردی در خانواده پیش از ۵۰ سالگی به سرطان مبتلا شده باشد، می‌شود. همچنین افرادی که به سرطان تخمدان، پروستات، یا لوزالمعده مبتلا هستند و در خانواده‌شان سابقه این بیماری‌ها وجود دارد، نیز ممکن است نیاز به آزمایش ژنتیک داشته باشند.

برخی شرایط دیگر مانند تغییرات غیرطبیعی در معاینات بالینی و تصویر برداری، ابتلا به سرطان در هر دو پستان، یا وجود نوع خاصی از سرطان که حساس به درمان‌های خاص است، می‌تواند این آزمایش را ضروری کند. مشاوره ژنتیک برای تصمیم‌گیری در مورد انجام این آزمایش نیز توصیه می‌شود، زیرا این نوع آزمایش می‌تواند پیامدهای روانی و اجتماعی داشته باشد.

چه نتایجی می‌توان از آزمایش ژنتیک سرطان پستان گرفت؟

نتایج آزمایش ژنتیک می‌توانند به یکی از سه شکل زیر باشند:

1. منفی برای جهش ژنتیکی

اگر آزمایش نشان دهد که فرد هیچ گونه جهش در ژن‌های مرتبط با سرطان ندارد، این به این معناست که فرد در حال حاضر خطر ژنتیکی بالایی برای سرطان ندارد. با این حال، این به معنای عدم خطر مطلق نیست و فرد باید به سایر عوامل خطر مانند سن سرطان سینه، شیوه زندگی، و سابقه خانوادگی توجه کند.

2. مثبت برای جهش ژنتیکی

اگر آزمایش نشان دهد که فرد دارای جهش در ژن‌هایی مانند BRCA1 یا BRCA2 است، این نشان‌دهنده افزایش قابل توجهی در خطر ابتلا به سرطان پستان و تخمدان است. این افراد ممکن است به آزمایش‌های منظم‌تر و مشاوره‌های پزشکی نیاز داشته باشند و در برخی موارد می‌توانند از گزینه‌های پیشگیرانه مانند جراحی یا درمان‌های دارویی بهره‌مند شوند.

3. نتایج نامشخص (VUS)

در برخی موارد، آزمایش‌ها ممکن است نشان دهند که تغییراتی در ژن‌ها وجود دارد که هنوز معلوم نیست که به سرطان مربوط است یا خیر. در این موارد، تفسیر نتایج پیچیده است و ممکن است نیاز به آزمایشات و بررسی‌های بیشتر باشد.

مثبت بودن آزمایش ژنتیک سرطان پستان

• یکی از راه‌ها آن است که، قبل از آن که بیمار مبتلا به سرطان شود به صورت پیشگیرانه هر دو سینه را بردارد و نسج پستان را از زیر پوست تخلیه می کنند و پروتز گذاشته می شود، البته مسائل پیچیده مربوط به خودش را دارد.
• زمانی که بیمار سن 35 سال را پشت سر گذاشته و family planning انجام شده ( یعنی به اندازه کافی فرزند دارد)، تخمدان و لوله ها ی رحم که احتمال ابتلا به سرطان را دارند، تخلیه می شود.
• اگر بیمار حاضر به انجام این کارها نباشد؛ ممکن است، پزشک به بیمار پیشنهاد کند که از دارو به عنوان پیشگیری از ابتلا سرطان پستان استفاده کند. که داروها، تاموکسیفن هستند که طبق شرایطی خاصی باید برای بیمار تجویز شود.
• یا اگر بیمار حتی حاضر به انجام این کار نیست، به بیمار پیشنهاد می شود تا از 20سالگی باید خودش را ماهانه معاینه کند و از 25سالگی باید حتما تحت نظر پزشک باشد و همینطور سالانه معاینه شود( برخی معتقدند هر شش ماه یا 12 ماه یک بار)  واز 30 سالگی باید ماموگرافی این افراد شروع شود و ام آر آی سالانه هم از 25 سالگی، احتیاج دارند.

طبق آنچه گفته شد، راه های پیشگیرانه فراوانی برای افرادی که ژنتیکی بودن سرطان در آنها دیده می شود وجود دارد، وجود دارد. بنابراین باید طبق توصیه پزشک، یکی از راه های پیشگیرانه از جمله : مراجعه به بهترین دکتر جراح سرطان سینه در تهران، مشاوره ژنتیک و… را انجام دهند و معاینات مرتب را نیز فراموش نکنند.

هزینه آزمایش ژنتیک سرطان سینه

از آنجا که آزمایش های ژنتیک معمولا پیچیده هستند و به زمان تقریبا زیادی برای تحلیل و بررسی نیاز دارند، معمولا هزینه های بالایی دارند. به همین دلیل بسیاری از افراد می پرسند که آیا بیمه هزینه های آزمایش ژنتیک سرطان را پوشش می دهد؟!

پاسخ این سوال را باید از شرکت بیمه تحت پوشش خود بپرسید ولی در اکثر موارد بیمه هزینه تست ژنتیک را پوشش نمی دهد. بنابراین بهتر است که تنها افرادی که احتمال ژنتیکی بودن سرطان در آن ها بالاتر است و در خانواده خود به صورت ارثی سابقه سرطان دارند، به تجویز متخصص سرطان تست ژنتیک بدهند.

آزمایش ژنتیک سرطان سینه چه تاثیری بر روند درمان دارد؟

آزمایش ژنتیک سرطان سینه می‌تواند اطلاعات مهمی در مورد نوع سرطان و خطرات آن ارائه دهد که بر روند درمان تاثیر می‌گذارد. در صورتی که آزمایش نشان دهد که فرد جهش در ژن‌هایی مانند BRCA1 یا BRCA2 دارد، این می‌تواند بر انتخاب درمان‌ها تأثیر بگذارد.

برای مثال، برخی داروها مانند مهارکننده‌های پارپلکسی می‌توانند به طور خاص برای افرادی که این جهش‌ها را دارند مؤثرتر باشند. علاوه بر این، شناسایی جهش‌های ژنتیکی می‌تواند به تصمیم‌گیری در مورد جراحی‌های پیشگیرانه مانند ماستکتومی یا برداشتن تخمدان نیز کمک کند. همچنین، برخی درمان‌ها مانند شیمی‌ درمانی سرطان سینه و رادیوتراپی سرطان سینه ممکن است بسته به نوع ژنتیکی سرطان و خطرات فردی متفاوت باشند.

نتیجه‌گیری

آزمایش ژنتیک سرطان پستان نقش بسیار مهمی در شناسایی افرادی که در معرض خطر ابتلا به این بیماری قرار دارند، ایفا می‌کند. این آزمایش به ویژه برای افرادی که سابقه خانوادگی ابتلا به سرطان یا تخمدان دارند، بسیار مفید است.

با شناسایی جهش‌های ژنتیکی خاص مانند BRCA1 و BRCA2، پزشکان قادر به ارائه مشاوره‌های پیشگیرانه و درمانی بهتر برای بیماران هستند. به طور کلی، آزمایش‌های ژنتیک می‌توانند ابزار قدرتمندی در شناسایی و مدیریت سرطان پستان باشند، اما باید با دقت و تحت نظر متخصصان انجام شوند.